Педиатрия

Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever, FMF) является наиболее распространенным моногенным аутовоспалительным заболеванием (АВЗ), развивающимся в результате мутаций гена MEFV. Цель исследования: изучить клиническую вариабельность и возможные генотип-фенотипические корреляции у детей с клинически верифицированной FMF и мутациями гена MEFV в регионе Российской Федерации. Материалы и методы исследования: из 188 пациентов детского возраста с подозрением на моногенные АВЗ у 9 пациентов методом секвенирования были идентифицированы мутации гена MEFV. Для верификации диагноза FMF пациентов оценивали по модифицированным критериям Tel-Hashomer и классификационным критериям Eurofever/PRINTO. Результаты: клиническая картина FMF характеризовалась наличием периодических приступов заболевания длительностью от 1 до 7 дней, сопровождающихся лихорадкой и повышением острофазовых показателей (у всех пациентов), болями в животе (8 детей), перитонитом, потребовавшим проведения диагностической лапаротомии (один ребенок), болью в груди (2 пациента), плевритом (один ребенок), артритом (7 детей), эризипелоид-подобной сыпью (один ребенок). У 8 из 9 пациентов в гене MEFV была обнаружена патогенная мутация M694V, у 5 из них данная мутация была гомозиготной, у одного – гетерозиготной, у 2 детей в другом аллеле обнаружена мутация M680I (компаунд-гетерозиготная), у одного ребенка была обнаружена мутация неустановленной значимости K695R. Не были обнаружены очевидные клинические различия между гомозиготами и гетерозиготами, в т.ч. компаунд-гетерозиготами. У 5 пациентов клинический ответ был получен на монотерапию колхицином, 4 пациентам был назначен канакинумаб в связи с продолжающимися приступами. Заключение: диагностика с определением мутаций гена MEFV может позволить оценить генотип-фенотипические корреляции у пациентов с FMF.