А.С. Левина, Е.Н. Суспицын, Н.В. Скрипченко, Д.Л. Стрекалов, О.В. Голева
Цель работы – представить клинико-лабораторные особенности ребенка с врожденным дефицитом маннозосвязывающего лектина (МСЛ). Образцы ДНК 112 детей, страдающих частыми инфекционными заболеваниями, проанализированы методом высокопроизводительного секвенирования (Illumina) с использованием панели, включающей 338 генов, связанных с развитием первичных иммунодефицитов (ПИД). Проведен поиск патогенных аллелей MBL2. Гомозиготная мутация в гене MBL2 выявлена у одного из 112 обследованных, гетерозиготное носительство патогенного аллеля MBL2 – у двух. Представлена история ребенка с гомозиготным дефектом этого гена. Продемонстрирована роль дефицита МСЛ в развитии рецидивирующего течения носоглоточной инфекции, вызванной стрептококком группы А, и формировании хронической болезни миндалин и аденоидов.
Цит.: А.С. Левина, Е.Н. Суспицын, Н.В. Скрипченко, Д.Л. Стрекалов, О.В. Голева. Рецидивирующая стрептококковая инфекция у ребенка с врожденным дефицитом маннозосвязывающего лектина. Педиатрия. 2020; 99 (6): 266-270.
