Т.А. Баирова, А.В. Бельских, Н.В. Немчинова, Т.А. Астахова, А.В. Аталян, Е.В. Беляева, А.Ю. Самбялова, О.А. Ершова, С.В. Воронин, Л.В. Рычкова
Решающее значение для скрининга наследственных болезней обмена веществ (НБО) имеет оценка концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в соответствии с диапазоном референтных значений. В рамках международного проекта R4S разработаны референтные интервалы значений аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных 5 регионов: Северная Америка, Европа, Ближний Восток, Северная Африка, Латинская Америка и Азиатско-Тихоокеанский регион. Регион Северной Азии не включен в данный проект. Отсутствие валидированных референтных интервалов концентрации аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных многонациональной территории Северной Азии затрудняет диагностику НБО. Цель исследования: разработка референтных интервалов значений аминокислот, ацилкарнитинов и сукцинилацетона методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-селективной детекцией у здоровых новорожденных в популяции с мультиэтническим составом РФ и сопоставление собственных результатов с аналогичными данными в российской популяции и данными зарубежных исследователей. Материалы и методы исследования: проведено сплошное кросс-секционное исследование 73 584 здоровых новорожденных в азиатской части РФ: Иркутская область, Республика Бурятия, Забайкальский край в период с 01.01.2023 по 31.12.2024. Методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-селективной детекцией определены концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови. Разработаны референтные интервалы (2,5–97,5 перцентили) аминокислот, ацилкарнитинов и сукцинилацетона. Результаты: показаны статистически значимые различия референтных интервалов значений аминокислот, ацилкарнитинов, сукцинилацетона у детей разного пола. У новорожденных мальчиков референтные интервалы значений большинства аминокислот, общего карнитина и ацилкарнитинов статистически значимо выше, чем у девочек: Me (2,5; 97,5 перцентилей) общего карнитина 22,69 (9,31; 49,01) и 21,01 (8,69; 44,62) мкмоль/л соответственно (р<0,001). Референтные интервалы значений аминокислот с разветвленными боковыми цепями, аргинина и тирозина у новорожденных изучаемых регионов ниже, чем у новорожденных других популяций мира. Заключение: разработаны референтные интервалы значений 13 аминокислот, 32 ацилкарнитинов и сукцинилацетона у новорожденных Северной Азии. Внедрение данных референтных значений позволит оптимизировать скрининг на НБО.
Цит.: Т.А. Баирова, А.В. Бельских, Н.В. Немчинова, Т.А. Астахова, А.В. Аталян, Е.В. Беляева, А.Ю. Самбялова, О.А. Ершова, С.В. Воронин, Л.В. Рычкова. Референсные интервалы аминокислот и ацилкарнитинов у новорожденных азиатской территории России и их сопоставление с мировыми данными: диагностика врожденных нарушений обмена веществ с применением высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2026; 105 (1): 32-45. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-1-32-45
For citation: T.A. Bairova, A.V. Belskikh, N.V. Nemchinova, T.A. Astakhova, A.V. Atalyan, E.V. Belyaeva, A.Yu. Sambyalova, O.A. Ershova, S.V. Voronin, L.V. Rychkova. Reference Intervals of Amino Acids and Acylcarnitines in Newborns from the Asian Part of Russia and Their Comparison with Global Data: Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism Using High-Performance Liquid Chromatography with Tandem Mass Spectrometry. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2026; 105 (1): 32-45. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-1-32-45
