Педиатрия

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (ПМДД) – одна из самых распространенных и наиболее изученных миопатий детского возраста. Несмотря на хорошо развитую генетическую диагностику данного заболевания, во врачебной практике возникают трудности при верификации диагноза в отдельных сложных случаях. Отсутствие генетически подтвержденного диагноза для больных с данной нозологией является большой проблемой, поскольку это лишает их возможности назначения патогенетической и генотип-ориентированной таргетной терапии, которая может значительно улучшить клиническое течение заболевания. Новая эра генной терапии требует более точного и высокоэффективного подхода к молекулярной диагностике ПМДД. В статье представлен анализ эффективности различных генетических тестов в диагностике данного заболевания на примере разбора 10 сложных клинических случаев, в которых наблюдалось расхождение между клинической картиной и данными генетической диагностики: либо симптомы были типичными, но каузативный вариант в гене дистрофина рутинными методами обнаружен не был, либо при генетически подтвержденном диагнозе ПМДД клиническая картина заболевания носила атипичный характер. Проведена оценка возможностей полногеномного секвенирования в выявлении всего спектра каузативных генетических вариантов в гене дистрофина, в частности, сложных генетических перестроек, глубоких интронных изменений, инверсий и транслокаций.