Педиатрия

Диффузный лейомиоматоз – редкое заболевание, которое в большинстве случаев ассоциируется с Х-сцепленным синдромом Альпорта. Распространенность Х-сцепленного синдрома Альпорта с диффузным лейомиоматозом не известна (описано менее 50 клинических наблюдений). Заболевание обусловлено продленной делецией генов COL4A5 и COL4A6, поэтому клинические проявления и особенности прогноза пациентов определяются сочетанием синдрома Альпорта и лейомиоматоза. Представлено клиническое наблюдение девочки c микрогематурией, у которой в 9-летнем возрасте возникли хронический кашель и дисфагия. На рентгенограмме легких было выявлено объемное образование средостения. Компьютерная томография грудной клетки, брюшной полости и эзофагодуоденоскопия показали выраженное неоднородное утолщение стенки пищевода и кардиального отдела желудка, типичные для диффузного лейомиоматоза. Исследование панели генов синдрома Альпорта было отрицательным. Полногеномное секвенирование выявило продленную делецию генов COL4A5 и COL4A6. Заключение: представленное наблюдение подчеркивает значение генетического исследования для диагностики заболевания, которая определяет тактику ведения (включая мультидисциплинарный подход) и прогноз (включая семейный) пациента, а также необходимость индивидуального подхода к выбору метода генетической диагностики.