М.С. Васильева, А.В. Павлова, Е.В. Райкина, С.А. Плясунова, А.А. Масчан, Г.А. Новичкова, Н.С. Сметанина
Представлен анализ клинического наблюдения миелодиспластического синдрома у пациента с врожденной костномозговой недостаточностью (ВКМН), обусловленной мутацией гена MYSM1. Белок MYSM1 (деубиквитинирующий фермент) играет ключевую роль в развитии и функционировании различных тканей и органов, особенно в гемопоэтических стволовых клетках. Своевременная молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить генотипы ВКМН, имеющие крайне высокие риски быстрого прогрессирования в острый миелоидный лейкоз, и принять решение о радикальной терапии до его развития.
Цит.: М.С. Васильева, А.В. Павлова, Е.В. Райкина, С.А. Плясунова, А.А. Масчан, Г.А. Новичкова, Н.С. Сметанина. Миелодиспластический синдром у ребенка с врожденной костномозговой недостаточностью, обусловленной герминальной мутацией гена MYSM1. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (3): 165-169. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-3-165-169
For citation: M.S. Vasilyeva, A.V. Pavlova, E.V. Raikina, S.A. Plyasunova, A.A. Maschan, G.A. Novichkova, N.S. Smetanina. Myelodysplastic Syndrome in a Child With Inherited Bone Marrow Failure Associated With a Germline MYSM1 Gene Mutation. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (3): 165-169. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-3-165-169
