Педиатрия

Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА 5q) — одно из частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. С 2023 г. в РФ это заболевание входит в программу расширенного неонатального скрининга (РНС). Тем не менее дети, рожденные до введения этой общенациональной программы, зачастую могут оказаться недиагностированными. По результатам РНС в 2023 г. Удмуртская Республика показала одно из самых высоких значений частоты заболевания. Цель исследования:оценить частоту СМА 5q среди новорожденных в Удмуртской Республике, рожденных до введения РНС. Материалы и методы исследования: проведено одноцентровое поперечное исследование (неселективный скрининг) детей 2021 года рождения из Удмуртской Республики, родившихся до внедрения РНС на территории РФ, методом мультиплексной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени для выявления делеции экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии с последующим подтверждением диагноза методом мультиплексной лигаза-зависимой амплификации проб для определения числа копий генов SMN1/2. Результаты: в результате проведенного скрининга диагноз СМА 5q был подтвержден 3 детям, из которых один ребенок уже получил генозаместительную терапию, два других на момент проведения исследования не имели диагноза СМА 5q, хотя у одного из них была выраженная клиническая картина. Вновь выявленные дети со СМА 5q направлены на этиопатогенетическую терапию низкомолекулярным модификатором сплайсинга гена SMN2. Частота СМА 5q среди новорожденных Удмуртской Республики в 2021 г. составила 1:4877 новорожденных (95% ДИ: 1:1669–1:23 648), или 20,5 (95% ДИ: 4,2–59,9) на 100 000 новорожденных. Заключение: результаты неселективного скрининга подчеркивают важность настороженности в отношении детей с симптомами СМА 5q, которые были рождены до внедрения РНС. Выявлено 2 ребенка, которым диагноз не был поставлен несмотря на наличие клинической картины разной степени выраженности.