Наследственный сфероцитоз в структуре наследственных гемолитических анемий в Российской Федерации: результаты регистрового наблюдательного исследования
Наследственные гемолитические анемии (НГА) продолжают представлять значительную проблему для общественного здравоохранения в глобальном масштабе из-за их обширной географической распространенности и серьезных последствий. В настоящее время большинство отчетов по эпидемиологии НГА из разных стран ограничены отдельными нозологиями и основаны на небольших размерах выборки, в связи с чем данные варьируют в широких пределах и трудно сопоставимы между собой. Цель исследования: проанализировать нозологический спектр НГА, определить распространенность наследственого сфероцитоза (НС) в структуре НГА в РФ. Материалы и методы исследования: по дизайну исследование наблюдательное, многоцентровое, проспективное, когортное. Объектом исследования послужили данные «Регистра наследственных гемолитических анемий» (регистр НГА), включающего 1683 пациента детского и подросткового возраста из 86 регионов РФ. Исследование охватывает данные с 1992 г. по 31 марта 2025 г. Диагностику всех форм НГА проводили на основе международных диагностических инструментов, большинство из них имели генетическое подтверждение. Статистическую обработку данных осуществляли с использованием программного обеспечения Statistica12.0 (StatSoft, USA). Результаты: наиболее частыми НГА оказались гемоглобинопатии (n=718, 42,7%) с преобладанием бета-талассемии (n=562), на втором месте – мембранопатии (n=532, 31,6%) с преобладанием НС (n=485), на третьем месте – дефицит ферментов эритроцитов с преобладанием дефицита пируваткиназы (n=81) и дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (n=38). Распространенность НС в российской популяции составила 1,44 случая на 100 000 детского населения. В группе НС медиана возраста составила 10,6 лет [7,4; 14,4], соотношение по полу между мальчиками и девочками составило 1:1,05. 40,8% пациентов оказались с легкой степенью тяжести, 50,3% – со средней степенью и 8,9% – с тяжелой степенью. Данные о спленэктомии представлены для 117 пациентов, что соответствует 24,1% от общего количества пациентов с НС. Заключение: НС в РФ оказался второй по частоте встречаемости НГА, конкурируя только с бета-талассемией (29% и 33% соответственно). При этом стоит учитывать, что оцененная распространенность НС в РФ свидетельствует о недооценке случаев НС, причинами чего могут служить и гиподиагностика легких и субклинических форм НС и отсутствие полноты предоставления информации в Регистр НГА.
Цит.: Наследственный сфероцитоз в структуре наследственных гемолитических анемий в Российской Федерации: результаты регистрового наблюдательного исследования. М.А. Лунякова, Н.Е. Соколова, С.Г. Манн, С.Н. Мушанова, В.В. Лебедев, А.И. Сергеева, Н.В. Малинкина, Д.М. Минкина, Н.В. Чаплыгина, О.Е. Никонова, И.В. Осипова, Г.В. Быкова, С.Ю. Умнова, Г.Р. Казарян, А.П. Шапочник, К.С. Асланян, Е.П. Ерега, С.Г. Коваленко, А.А. Румянцев, Н.С. Осмульская, С.А. Юлдашева, Н.С. Сметанина. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (3): 90-97. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-3-90-97
For citation: Hereditary Spherocytosis in the Structure of Hereditary Hemolytic Anemias in the Russian Federation: Results of a Registry Observational Study. M.A. Lunyakova, N.E. Sokolova, S.G. Mann, S.N. Mushanova, V.V. Lebedev, A.I. Sergeeva, N.V. Malinkina, D.M. Minkina, N.V. Chaplygina, O.E. Nikonova, I.V. Osipova, G.V. Bykova, S.Yu. Umnova, G.R. Kazaryan, A.P. Shapochkin, K.S. Aslanyan, E.P. Erega, S.G. Kovalenko, A.A. Rumyantsev, N.S. Osmulskaya, S.A. Yuldasheva, N.S. Smetanina. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (3): 90-97. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-3-90-97
