Педиатрия

Врожденные синдромы костномозговой недостаточности (ВСКМН) представляют собой гетерогенную группу редких генетических заболеваний, ассоциированных с нарушением гемопоэза, врожденными аномалиями и высоким риском трансформации в миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Цель исследования: охарактеризовать группу пациентов с ВСКМН, оценить возраст гематологического дебюта, длительность диагностического этапа, спектр ошибочных диагнозов, сроки выполнения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК), а также общую выживаемость пациентов. Материалы и методы исследования: в исследовании проанализированы данные 64 пациентов с ВСКМН, которым была выполнена алло-ТГСК в период с 2005 по 2024 гг. в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой. Результаты: возраст на момент гематологического дебюта варьировал от рождения до 29 лет (медиана 23 мес.), при этом у 55% пациентов наблюдалась монолинейная цитопения. Внекостномозговые проявления зарегистрированы у 86% пациентов: наиболее частыми были аномалии костномышечной системы (30%), сердечно-сосудистой системы (28%), кожи (23%). Семейный анамнез был отягощен у 47% пациентов, включая случаи подтвержденных генетических заболеваний (9%), онкологических патологий (22%) и ранней смертности родственников (5%). Диагностические ошибки встречались у 72% пациентов, чаще всего изменения в анализах крови трактовались как дефицит железа, иммунная тромбоцитопения или приобретенная апластическая анемия. Трансформация в МДС/ОМЛ зафиксирована у 33% пациентов, медиана времени от дебюта до трансформации составила 26 мес. (диапазон 2–254 мес.). Общая 5-летняя выживаемость составила 75%, при этом лучшие показатели отмечены у пациентов, получивших алло-ТГСК в возрасте до 5 лет (100% vs 61%, p=0,02). Заключение: своевременная диагностика ВСКМН остается сложной задачей из-за полиморфизма клинических проявлений. Раннее проведение алло-ТГСК улучшает прогноз, особенно у детей младшего возраста. Оптимизация диагностических алгоритмов и трансплантационных подходов – ключевые направления для повышения выживаемости пациентов с ВСКМН.