Ж.Г. Маркова, А.С. Кучина, Л.А. Бессонова, В.В. Забненкова, С.В. Воронин, Н.В. Шилова
Ген MN1 локализован в районе q12.1 хромосомы 22, состоит из двух экзонов и кодирует белок из 1320 аминокислот. В 2020 г. впервые было показано, что нарушение функции гена MN1 вызывает специфическое заболевание – синдром CEBALID, которое характеризуется пороками развития ЦНС и черепно-лицевого скелета. Также имеются единичные сообщения о том, что перекрывающиеся микроделеции 22q12.1, включающие всю последовательность гена MN1, ассоциированы с различными клиническими фенотипами, включая аномалии развития нервной системы, лицевые дисморфии и врожденные пороки сердца. Мы представляем два новых клинических наблюдения нарушения функции гена MN1, обусловленные гетерозиготной делецией 22q12.1 и патогенным вариантом нуклеотидной последовательности в экзоне 2 гена MN1, диагностированных у двух пациентов с различающимися аномалиями фенотипа. Заключение: изменчивость клинических признаков среди этих наблюдений обусловлена различными типами генетических вариантов. Делеция хромосомного региона 22q12.1 приводит к менее выраженным клиническим симптомам и трудностям в диагностике.
Цит.: Ж.Г. Маркова, А.С. Кучина, Л.А. Бессонова, В.В. Забненкова, С.В. Воронин, Н.В. Шилова. Клинико-генетическая характеристика пациентов с нарушением функции гена MN1: два клинических наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (1): 121-126. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-121-126
For citation: Zh.G. Markova, A.S. Kuchina, L.A. Bessonova, V.V. Zabnenkova, S.V. Voronin, N.V. Shilova. Clinical and genetic characteristics of patients with MN1 gene dysfunction after the two clinical case reports. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (1): 121-126. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-121-126
