Л.Я. Климов, Н.Е. Верисокина, Т.М. Вдовина, Е.С. Луданова, Р.А. Жетишев, Т.В. Железнякова, Е.А. Товкань, А.В. Кастарнов, С.В. Долбня, Е.А. Енина, О.С. Тужилина, Е.С. Переверзева
Спондилокостальный дизостоз — редкое наследственное заболевание, которое сопровождается нарушением сегментации позвоночника. Особенности внешнего вида больных характеризуются спондилокостальной дисплазией в виде укорочения шеи и «крабовидной» деформации грудной клетки за счет сращения дистальных и расхождения проксимальных отделов ребер. Относится к орфанным генетическим заболеваниям, частота которых в мире составляет 1:200 000 новорожденных. К настоящему времени в литературе описано 6 генетических вариантов данного заболевания с различными типами наследования: аутосомно-рецессивные формы, связанные с генами DLL3, MESP2, LFNG, HES7 (спондилоторакальная дисплазия, 1-й тип), аутосомно-доминантная форма с геном TBX6 (спондилокостальная дисплазия, тип 2), наследование изменений в гене RIPPLY2 не установлено. Поскольку синдром является заболеванием с низкой распространенностью, пациентам необходимы различные диагностические и скрининговые тесты с междисциплинарной оценкой результатов на разных этапах их жизни. Ранняя диагностика заболевания имеет решающее значение для своевременных лечебно-реабилитационных мероприятий и улучшения прогноза и качества жизни ребенка. В статье приводится описание клинического наблюдения генетически подтвержденного спондилокостального дизостоза 4-го типа у ребенка, в ходе обследования которого был выявлен ранее не описанный в литературе патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 4 гена HES7 в гомозиготном состоянии – синдром Сифрим-Хитца-Вейса. В контексте проблемы своевременной постановки диагноза данное клиническое наблюдение представляет интерес для врачей генетиков, врачей лучевой диагностики, акушеров-гинекологов, неонатологов.
Цит.: Л.Я. Климов, Н.Е. Верисокина, Т.М. Вдовина, Е.С. Луданова, Р.А. Жетишев, Т.В. Железнякова, Е.А. Товкань, А.В. Кастарнов, С.В. Долбня, Е.А. Енина, О.С. Тужилина, Е.С. Переверзева. Случай сочетания спондилокостального дизостоза 4-го типа (синдром Ярхо-Левина) и синдрома Сифрим-Хитца-Вейса у новорожденного ребенка. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (1): 108-114. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-108-114
For citation: L.Ya. Klimov, N.Ye. Verisokina, T.M. Vdovina, E.S. Ludanova, R.A. Zhetishev, T.V. Zheleznyakova, E.A. Tovkan, A.V. Kastarnov, S.V. Dolbnya, E.A. Enina, O.S. Tuzhilina, E.S. Pereverzeva. Clinical case report of the combined spondylocostal dysostosis-4 (Jarcho-Levin syndrome) and Sifrim-Hitz-Weiss syndrome in a newborn. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (1): 108-114. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-1-108-114
