С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.В. Заживихина, Н.А. Вотякова, М.Э. Абдуллина, П.Г. Цыганкова, Ю.Б. Юрасова, Е.Л. Усачева, Е.Е. Петряйкина
Недостаточность пируватдегидрогеназного комплекса (ПДК) – митохондриальное заболевание, связанное с нарушением метаболизма пирувата и приводящее к снижению выработки АТФ. ПДК отвечает за декарбоксилирование пирувата в ацетил-КоА. Дефицит ПДК может быть вызван изменениями в любом из генов, кодирующих его субъединицы. Клинический фенотип очень вариабельный, в основном происходит поражение ЦНС. Диагностика заболевания может вызывать значительные трудности в силу редкости патологии, неспецифичности клинических симптомов, выраженного клинического полиморфизма. Цель исследования: описать и обсудить клинические, биохимические и генетические данные новых 6 пациентов с дефицитом ПДК, выявленных на территории России. Нами проведен анализ клинических проявлений редкой прогрессирующей патологии из группы митохондриальных болезней, обусловленной патогенными вариантами ядерного Х-сцепленного гена PDHA1 (кодирует альфа-субъединицу пируватдегидрогеназы), у 6 пациентов в возрасте от 8 до 120 мес. К моменту обследования в стационаре ведущими клиническими симптомами являлись: эпилептические приступы, грубая задержка психомоторного развития и у одного пациента – угнетение сознания до комы, статус эпилептических приступов и неблагоприятный исход. У всех пациентов при магнитно-резонансной томографии головного мозга были обнаружены изменения: кортикальная атрофия – у 6 пациентов, поражение базальных ганглиев и врожденные пороки головного мозга – у 3 пациентов, мультикистозное поражение – у одного больного. У всех детей определялся высокий уровень лактата в крови. Патогенные варианты в гене PDHA1 обнаружены у всех 6 детей и на этом основании диагноз был подтвержден. В результате лечения у 5 из 6 детей отмечена умеренная положительная динамика: уменьшение частоты эпилептических приступов и снижение уровня лактата в крови, улучшение психомоторного развития; у одного пациента – летальный исход в результате поздней диагностики и быстропрогрессирующей клинической симптоматики. Заключение: нами описана клиническая характеристика дефицита ПДК у 6 пациентов: возраст манифестации, характер течения заболевания, результаты молекулярно-генетических исследований. Показан клинический полиморфизм у пациентов с этой редкой патологией. Данная статья может быть полезной для педиатров, неврологов, генетиков для улучшения диагностики недостаточности ПДК.
Цит.: С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, М.В. Заживихина, Н.А. Вотякова, М.Э. Абдуллина, П.Г. Цыганкова, Ю.Б. Юрасова, Е.Л. Усачева, Е.Е. Петряйкина. Трудности диагностики недостаточности пируватдегидрогеназного комплекса на основании клинико-биохимических данных: клинические наблюдения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (6): 139-148. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-139-148
For citation: S.V. Mikhaylova, E.Yu. Zakharova, M.V. Zazhivikhina, N.A. Votyakova, M.E. Abdullina, P.G. Tsygankova, Yu.B. Yurasova, E.L. Usacheva, E.E. Petryaykina. Difficulties in diagnosing pyruvate dehydrogenase complex deficiency based on clinical and biochemical data: series of clinical case reports. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (6): 139-148. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-139-148
