Педиатрия

При анализе результатов расширенного неонатального скрининга (РНС) на наследственные и (или) врожденные заболевания в РФ возникла необходимость изменения ранжирования задач РНС: в настоящее время наиболее приоритетным среди них стали повышение уровня выявляемости врожденных и наследственных заболеваний и уменьшение возраста инициации терапии. Итоги проведенных в течение 2024 г. выездных аудитов в 20 субъектах РФ, имевших значимые отличия от целевых индикативных показателей, позволили определить контрольные точки и операционные процедуры дорожной карты и необходимые элементы комплексной системы контроля качества и безопасности оказания медицинской помощи, позволяющей повысить уровень выявления врожденной и (или) наследственной патологии, уменьшить время от рождения до начала терапии и повысить эффективность лечения пациентов.