Миотоническая дистрофия 1-го типа – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом, причиной которого является мутация в 3-нетраслируемом регионе гена DMPK в виде экспансии тринуклеотидных CTG-повторов. Дебют варьирует от первых дней жизни до 50–60 лет. В статье освещены вопросы генетики, патогенеза, клинической картины неонатальной и инфантильной форм заболевания. Представлено собственное клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденной тяжелой формой неонатальной миотонической дистрофии 1-го типа.
Цит.: Мамаева Е.А., Федорова Л.А., Воронович С.Э., Назаров В.Д., Цветкова А.И.. ТЯЖЕЛАЯ ВРОЖДЕННАЯ ФОРМА МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ 1-го ТИПА. Педиатрия. 2018; 97 (1): 78-81.
