Мутации в гене FLNA, кодирующем филамин А — белок цитоскелета с полиморфными функциями, приводят к поражению центральной нервной системы (перивентрикулярная нодулярная гетеротопия), органов дыхания (эмфизема, интерстициальное заболевание легких), сердца (врожденные пороки и малые аномалии развития сердца). Клинические проявления мутаций могут возникать в разном возрасте и требовать мультидисциплинарного подхода.
Использование электронных сигарет в последние годы становится все более популярным как среди взрослых, так и среди подростков, необоснованно считаясь безопасной альтернативой курению табака. В рамках клинического разбора будут приведены актуальные данные о повреждении легких, ассоциированном с вейпингом и использованием электронных сигарет (ПЛАВЭС), которое в зарубежной литературе впервые было описано в 2019 г. и получило название EVALI (e-cigarette, or vaping, product use associated lung injury). Его диагностика требует осведомленности и исключения других возможных причин заболевания легких. Будут приведены сведения об эпидемиологии ПЛАВЭС, описан механизм повреждающего воздействия вейпинга на легкие, рассмотрены клиническая картина, диагностические критерии, терапия и последующее ведение пациентов с ПЛАВЭС.
В Морозовской детской больнице состоялась торжественная церемония открытия мемориальной доски, посвященной родоначальнику детской гематологии в нашей стране, выдающемуся врачу-гематологу, педиатру, члену-корреспонденту РАМН, доктору медицинских наук, профессору - Наталье Сергеевне Кисляк.
