Свидетельство о регистрации ПИ N ФС77-34091 ISSN 1990-2182

Педиатрия

Журнал имени Г.Н. Сперанского
издается с мая 1922 года

Новости

28 февраля 2019 года во всем мире отмечается День редких (орфанных) заболеваний.

image
20 февраля 2019 года

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких болезней (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля, этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого — привлечь внимание общественности к проблемам пациентов, страдающих орфанными болезнями, повысить осведомленность об этой патологии, и их влиянии на жизнь людей.

ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:

РЕАЛИИ И ПЕРСПЕКТИВЫ

В 2019 году в России тема орфанных заболеваний, изложенная ранее в Федеральной программе «7 нозологий», обрела новое звучание, и теперь называется «12 нозологий». Это означает, что перечень редких заболеваний, при которых пациенты могут получать бесплатное лечение за счет федерального бюджета, расширен. Следовательно, больше людей получат шанс вернуться к полноценной жизни.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о болезни, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи, трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и др.

Однако в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных болезней. Для трехсот из них разработаны эффективные программы патогенетического лечения, направленного на блокирование механизмов развития болезни (в т.ч. фермент-заместительная терапия). Например, фенилкетонурия требует специальной диетотерапии, начиная с периода новорожденности, — только в этом случае можно избежать поражения центральной нервной системы, и в дальнейшем заболевание будет значительно меньше влиять на жизнь пациента. Ранняя диагностика жизненно важна для пациентов с орфанными заболеваниями.

Тематический указатель

Вы можете посмотреть Тематический указатель статей, опубликованных в журнале Педиатрия имени Г.Н. Сперанского с 2009 по 2017 года. Перейти

Новости

23rd World Congress on Pediatrics, Neonatology & Primary Care

ME Conferences is delighted to announce the next event "23rd World Congress on Pediatrics, Neonatology & Primary Care" to be held on November 21-22, 2019 in Dubai, UAE.
подробнее

32nd World Pediatrics Conference

It is our great pleasure to invite you to take part in the major event 32nd World Pediatrics Conference which is mainly focusing on how To Promote Excellence in Pediatrics Research and Child Health which was scheduled on 04-05 December 2019 in Barcelona, Spain
подробнее

2nd World Congress on Pediatrics and Child care, November 06-07, 2019, at Tokyo, Japan

We are organizing 2nd World Congress on Pediatrics and Child care, from November 06-07, 2019, at Tokyo, Japan with 200+ delegates, 50+ speakers, 20+ workshops, and 10+ exhibitions and brand launch from 120+ countries. We unconditionally welcome all the doctors, professors, researchers, students, business delegates, exhibitors and interested attendees to join with us in Pediatric Congress 2019. Link: https://pediatriccongress.pulsusconference.com/
подробнее

28th World Congress on Clinical Pediatrics and Perinatology on September 16-17, 2019 Tokyo, Japan

Theme: A path to the emerging trends in the field of Pediatrics and Perinatology
подробнее
Все права защищены © 2000-2019 «Педиатрия» Icons made by Chanut from www.flaticon.com is licensed by CC 3.0 BY

Обратная связь