Свидетельство о регистрации ПИ N ФС77-34091 ISSN 1990-2182

Педиатрия

Журнал имени Г.Н. Сперанского
издается с мая 1922 года

Новости

28 февраля 2019 года во всем мире отмечается День редких (орфанных) заболеваний.

image
20 февраля 2019 года

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких болезней (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля, этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием, цель которого — привлечь внимание общественности к проблемам пациентов, страдающих орфанными болезнями, повысить осведомленность об этой патологии, и их влиянии на жизнь людей.

ДИАГНОСТИКА ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ:

РЕАЛИИ И ПЕРСПЕКТИВЫ

В 2019 году в России тема орфанных заболеваний, изложенная ранее в Федеральной программе «7 нозологий», обрела новое звучание, и теперь называется «12 нозологий». Это означает, что перечень редких заболеваний, при которых пациенты могут получать бесплатное лечение за счет федерального бюджета, расширен. Следовательно, больше людей получат шанс вернуться к полноценной жизни.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о болезни, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи, трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе — 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и др.

Однако в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных болезней. Для трехсот из них разработаны эффективные программы патогенетического лечения, направленного на блокирование механизмов развития болезни (в т.ч. фермент-заместительная терапия). Например, фенилкетонурия требует специальной диетотерапии, начиная с периода новорожденности, — только в этом случае можно избежать поражения центральной нервной системы, и в дальнейшем заболевание будет значительно меньше влиять на жизнь пациента. Ранняя диагностика жизненно важна для пациентов с орфанными заболеваниями.

Тематический указатель

Вы можете посмотреть Тематический указатель статей, опубликованных в журнале Педиатрия имени Г.Н. Сперанского с 2009 по 2017 года. Перейти

Новости

28th International Conference On Pediatrics Health 2019

Pediatrics Health 2019 is an extraordinary event which brings together a unique and international mix of large and medium companies, leading universities, research institutions and hospitals in the field of Pediatrics to the historical city of Rome, Italy.
подробнее

ВОЗ выпускает новый пересмотр Международной классификации болезней (МКБ-11)

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) выпускает новую версию своей Международной классификации болезней (МКБ-11).
подробнее

Всероссийский терапевтический конгресс с международным участием «Боткинские чтения»

Всероссийский терапевтический конгресс с международным участием «Боткинские чтения»» состоится 23-24 апреля 2019 г. в отеле "Краун Плаза Санкт-Петербург Аэропорт"
подробнее
Все права защищены © 2000-2019 «Педиатрия» Icons made by Chanut from www.flaticon.com is licensed by CC 3.0 BY

Обратная связь