А.А. Мухина, А.Ю. Меркушов, А.М. Бобрешова, Е.А. Локтева, Н.С. Никитин, М.С. Фадеева, М.А. Игонина, Д.В. Богданова, Н.Б. Кузьменко, И.Ю. Ефимова, Н.В. Балинова, Э.С. Ильина, Д.Е. Першин, Ю.А. Родина, С.В. Воронин, С.И. Куцев, А.В. Марахонов, А.Ю. Щербина
Агaммаглобулинемия (АГГ) – заболевание из группы врожденных дефектов иммунитета, обусловленных нарушением развития и функционирования В-клеточного звена иммунной системы, что приводит к снижению или отсутствию сывороточных иммуноглобулинов и В-лимфоцитов. Заболевание сопровождается тяжелыми инфекционными проявлениями и требует своевременной диагностики и пожизненной заместительной терапии иммуноглобулинами для предотвращения развития тяжелых осложнений и снижения смертности. В статье описаны два пациента с редкой аутосомно-рецессивной формой АГГ, связанной с патогенными вариантами в гене IGHM. Первый пациент – подросток, получавший заместительную терапию с 3,5 лет в связи с установленным диагнозом «наследственная гипогаммаглобулинемия» без генетической верификации диагноза. Второй пациент – ребенок, выявленный на доклинической стадии в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС) с недетектируемыми значениями KREC и В-лимфоцитов. В каждом случае была проведена ДНК-диагностика, выявившая биаллельные варианты в гене IGHM. Заключение: представленные клинические наблюдения являются первым описанием крайне редкой формы АГГ с дефектом в гене IGHM с аутосомно-рецессивным типом наследования. Подчеркнута важность раннего генетического тестирования, вариативность подходов к верификации диагноза, с акцентом на возможности РНС для выявления редких форм АГГ. Продолжение совершенствования молекулярной диагностики и своевременное начало терапии являются ключевыми факторами улучшения прогноза и качества жизни пациентов с АГГ.
Цит.: А.А. Мухина, А.Ю. Меркушов, А.М. Бобрешова, Е.А. Локтева, Н.С. Никитин, М.С. Фадеева, М.А. Игонина, Д.В. Богданова, Н.Б. Кузьменко, И.Ю. Ефимова, Н.В. Балинова, Э.С. Ильина, Д.Е. Першин, Ю.А. Родина, С.В. Воронин, С.И. Куцев, А.В. Марахонов, А.Ю. Щербина. Агаммаглобулинемия вследствие дефекта гена IGHM: первые клинические наблюдения в Российской Федерации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2026; 105 (1): 25-31. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-1-25-31
For citation: A.A. Mukhina, A.Yu. Merkushev, A.M. Bobreshova, E.A. Lokteva, N.S. Nikitin, M.S. Fadeeva, M.A. Igonina, D.V. Bogdanova, N.B. Kuzmenko, I.Yu. Efimova, N.V. Balinova, E.S. Ilyina, D.E. Pershin, Yu.A. Rodina, S.V. Voronin, S.I. Kutsev, A.V. Marakhonov, A.Yu. Shcherbina. Agammaglobulinemia Due to IGHM Gene Defect: First Clinical Observations in the Russian Federation. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2026; 105 (1): 25-31. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-1-25-31
