Педиатрия

Наследственная тирозинемия I типа (НТ-1) – моногенное заболевание с поражением печени и почек, потенциально высоким риском развития гепатоцеллюлярной карциномы (ГЦК), летальностью до 75% при раннем дебюте и отсутствии специального лечения. Проведение патогенетической терапии нитизиноном (NTBC) значительно улучшает прогноз заболевания. При этом трансплантация печени (ТП) остается единственно возможным и радикальным методом лечения определенной категории пациентов с НТ-1. В статье представлена серия клинических наблюдений пациентов (n=6) с НТ-1, которым в ФГБНУ Российский научный центр хирургии им. акад. Б.В. Петровского выполнены родственные ТП. Проанализированы показания и сроки ТП в зависимости от проводимой ранее терапии NTBC, значений альфа-фетопротеина (АФП), радиологических характеристик очаговых изменений на фоне цирроза печени (ЦП), а также результатов морфологического исследования удаленной печени. Детально рассмотрены посттрансплантационные осложнения и особенности иммуноподавляющего лечения. С учетом накопленного международного опыта и собственных результатов предложена концепция раннего консультирования трансплантологами пациентов с НТ-1. Пациенты с НТ-1 требуют мультидисциплинарной экспертной оценки показаний к ТП с учетом возраста диагностики НТ-1, особенностей проведения терапии нитизиноном, динамики значений АФП и выраженности структурно-функциональных проявлений основного заболевания. Развитие ГЦК ухудшает прогноз ввиду высоких рисков ее рецидива и прогрессии на фоне иммуносупрессии. ТП, как единственный радикальный метод лечения НТ-1, демонстрирует высокие показатели выживаемости при условии своевременно установленных показаний.