М.А. Карпенко, Т.А. Усманов, О.Г. Малышев, В.А. Артамонова, М.И. Галкина, Лара Мшаураб, Д.Г. Браун, Д.Ю. Овсянников
Синдром Сотоса (СС) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся избыточным пренатальным и постнатальным ростом, макроцефалией, дисморфическими чертами лица и задержкой нейропсихического развития. Основной причиной СС является гаплонедостаточность гена NSD1, расположенного на хромосоме 5q35. Диагноз подтверждается молекулярногенетическим тестированием. В статье представлено клиническое наблюдение мальчика 11 лет с СС и бронхиальной астмой (БА), у которого с раннего возраста отмечались эпизоды бронхиальной обструкции, которые ошибочно связывали с проявлениями генетического синдрома.
Цит.: М.А. Карпенко, Т.А. Усманов, О.Г. Малышев, В.А. Артамонова, М.И. Галкина, Лара Мшаураб, Д.Г. Браун, Д.Ю. Овсянников. Клиническое наблюдение пациента с синдромом Сотоса и бронхиальной астмой. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (2): 215-218. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-215-218
For citation: M.A. Karpenko, T.A. Usmanov, O.G. Malyshev, V.A. Artamonova, M.I. Galkina, Lara Mshawrab, D.G. Braun, D.Yu. Ovsyannikov. Clinical case of a patient with Sotos syndrome and bronchial asthma. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (2): 215-218. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-215-218
