О.А. Швец, Д.В. Юхачева, А.Я. Аведова, Д.Е. Першин, А.М. Киева, Ю.А. Родина, А.Ю. Щербина
Синдром активированной фосфоинозитид-3-киназы дельта (PI3Kδ) (APDS) — врожденный дефект иммунитета, развивающийся вследствие повышенной активности сигнального пути PI3Kδ, приводящей к рецидивирующим инфекциям и нарушению регуляции иммунитета, с неоднородностью клинических проявлений, затрудняющих его своевременное выявление и лечение, что приводит к разнообразным осложнениям. Информированность педиатров/врачей смежных специальностей об орфанных заболеваниях важна для своевременной диагностики и инициации терапии, особенно в случае наличия таргетной опции лечения. Представляем два клинических наблюдения поздней диагностики пациентов с APDS, дебютировавших в раннем возрасте в виде рецидивирующих инфекционных эпизодов, лимфопролиферативного синдрома, но не получавших своевременной специфической терапии, что привело к разнообразным осложнениям и хирургическим вмешательствам.
Цит.: О.А. Швец, Д.В. Юхачева, А.Я. Аведова, Д.Е. Першин, А.М. Киева, Ю.А. Родина, А.Ю. Щербина. Клинические наблюдения поздней диагностики врожденного дефекта иммунитета – синдрома активированной фосфоинозитид-3-киназы дельта. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2025; 104 (2): 158-168. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-158-168
For citation: O.A. Shvets, D.V. Yukhacheva, A.Ya. Avedova, D.E. Pershin, A.M. Kiyeva, Yu.A. Rodina, A.Yu. Shcherbina. Two delayed diagnosis clinical cases of an inborn error of immunity, activated phosphoinositide-3-kinase delta syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2025; 104 (2): 158-168. – DOI: 10.24110/0031-403X-2025-104-2-158-168
