Педиатрия

Синдром Нетертона (СН) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, характеризующееся триадой признаков – эритродермией, атопией и патологией стержня волос. В основе заболевания лежит мутация в гене SPINK5 с потерей функции ингибитора сериновой протеазы LEKTI. В результате неконтролируемой протеолитической активности происходит преждевременная десквамация рогового слоя эпидермиса, что сопровождается значительным нарушением барьерной функции кожи, повышенной трансэпидермальной потерей воды, риском инфекционных осложнений и воспалением. До недавнего времени терапия СН, заключалась в применении только симптоматических средств: разнообразных наружных средств, бальнеолечения, антигистаминных препаратов, системных ретиноидов и заместительной терапии внутривенными иммуноглобулинами. Углубленное изучение патогенеза, новые данные в иммунологии заболевания позволили перепрофилировать молекулярно-биологические препараты и применить их при СН. Сложности патогенеза и относительная редкость заболевания обусловливают сохраняющийся неудовлетворительным эффект от всех проводимых методов терапии. В перспективе разработка новых методов патогенетической и этиотропной терапии, которые позволят изменить естественное течение заболевания. Целью данной публикации является краткое обобщение различных терапевтических стратегий, доступных в настоящее время и потенциально доступных в будущем, а также собственного опыта ведения детей с СН.