А.Г. Румянцев
младенческаядетская и материнская смертностьпренатальный и неонатальный скринингпостнатальный мониторинг первичных иммунодефицитов и профилактика генетических и инфекционных заболеваний
И.А. Корсунский, Д.А. Кудлай, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина, А.Г. Румянцев
неонатальный скринингпервичные иммунодефицитные состояниятяжелая комбинированная иммунная недостаточностьпервичный иммунодефицитTRECKRECлимфопенияпроточная цитометриятаргетное секвенированиедиспансерное наблюдениеноворожденные с экстремально низкой массой тела
Т.П. Васильева, Р.А. Зинченко, И.А. Комаров, Е.Ю. Красильникова, О.Ю. Александрова, О.Е. Коновалов, С.И. Куцев
детиредкие (орфанные) заболеванияраспространенностьпренатальная диагностиканеонатальный скрининг
И.С. Тебиева, З.К. Гетоева, Н.В. Петрова, Ю.В. Габисова, М.Ю. Джаджиева, Р.А. Зинченко, И.Ш. Джелиев
муковисцидознеонатальный скринингДНК-диагностикагенетические особенности
А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина
врожденные дефекты иммунитетапервичные иммунодефицитынеонатальный скрининг на первичные иммунодефицитыалгоритмы постнатальной генетической диагностики и принятия клинических решений
А.Г. Румянцев
генетический скрининг при беременностипренатальный скринингнеонатальный скринингскрининг слуха новорожденныхскрининг критических пороков сердца
А.С. Глотов, А.В. Киселев, М.А. Маретина, Л.М. Щугарева, С.В. Штыкалова, Н.А. Маслянюк, М.В. Плохих, Т.В. Кабакова, А.А. Андреева, Л.И. Королева, О.Б. Соколова, Т.А. Анциферова, М.Е. Орловская, А.Н. Кянксеп, О.В. Невмержицкая, Е.С. Кузнецова, Е.Н. Сластенова, С.Ю. Виноградова, Ю.А. Павленко, М.К. Кручина, Н.А. Филатова, В.Ф. Беженарь, О.Ю. Криштофик, М.Б. Федотова, С.А. Фомин, С.В. Моисеев, И.Б. Соснина, А.Л. Коротеев, Ю.В. Горелик, О.Н. Беспалова, И.Ю. Коган, В.С. Баранов
спинальная мышечная атрофияген SMN1неонатальный скринингПЦР в реальном времени
С.С. Дерябина, И.А. Тузанкина, Д.А. Черемохин, В.Н. Шершнев, Д.А. Кудлай, М.Ю. Литвинова, Е.В. Власова
неонатальный скринингпилотный проектпервичные иммунодефицитыTRECKREC
С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев
неонатальный скринингнаследственные болезнирасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая служба
М.Е. Леонтьева, Е.И. Ковтун, С.Б. Зимин, Г.О. Бронин, Ю.Ф. Шубина, Т.Н. Кекеева, И.П. Витковская, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.В. Марахонов, В.В. Горев, А.Г. Румянцев, А.Н. Пампура
расширенный неонатальный скринингнеонатальный скринингTREC/KRECпервичный иммунодефицитврожденные дефекты иммунитетатяжелая комбинированная иммунная недостаточностьагаммаглобулинемиятрансплантация гемопоэтических стволовых клеток
А.Ю. Мищенко, Ю.В. Петрова, Н.В. Давыдова, А.М. Киева, Н.В. Зиновьева
дефицит MHC II классанеонатальный скринингсиндром «голых» лимфоцитовиммунодефицитное состояние
С.В. Воронин, С.И. Куцев
наследственные и (или) врожденные заболеваниярасширенный неонатальный скринингмедико-генетическая службасистема контроля качества и безопасности
А.В. Марахонов, А.А. Мухина, Г.В. Байдакова, И.Ю. Ефимова, М.П. Петрик, Ю.А. Родина, Е.Ю. Захарова, А.И. Осипьянц, С.В. Воронин, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, С.И. Куцев
медико-генетическая службапервичные иммунодефицитные состоянияврожденные ошибки иммунитетарасширенный неонатальный скринингдефицит аденозиндезаминазыполимеразная цепная реакциятандемная масс-спектрометрия
Л.И. Бачиева, Л.Ю. Барычева, Р.А. Жетишев, А.Н. Обедин
недоношенные детиTRECKRECнеонатальный скринингпервичные иммунодефициты
А.В. Марахонов, И.Ю. Ефимова, Н.В. Балинова, М.А. Ахкямова, Е.В. Осипова, О.П. Кузнецова, О.А. Щагина, А.В. Поляков, Р.А. Зинченко, С.В. Воронин, С.И. Куцев
медико-генетическая службаспинальная мышечная атрофия 5qУдмуртская Республикарасширенный неонатальный скринингполимеразная цепная реакцияэтиопатогенетическая терапия
